
Maladies non diagnostiquées
Programme national
Programme de diagnostic des maladies non diagnostiquées
Les programmes gouvernementaux de prise en charge des maladies non diagnostiquées constituent une voie permettant de mettre fin à des années d'errance diagnostique.
Analyse multidisciplinaire
Analyse intégrée du génome et du phénotype
Nous avons mis en place un système d'interprétation multidisciplinaire qui intègre l'analyse du génome entier et l'analyse du phénotype clinique.
Connexion internationale
Participation au Réseau international des maladies non diagnostiquées
Nous réalisons également une analyse comparative des cas ultra-rares grâce à la mise en relation des données avec le Réseau international des maladies non diagnostiquées.
Source Projet de gestion des maladies rares de l'Agence coréenne de contrôle et de prévention des maladies