유전질환

• 진단 역량

  NGS 유전자 패널 급여

  차세대염기서열(NGS) 유전자 패널 검사가 급여권에 들어와 접근성이 높습니다.

• 가족 관리

  유전상담 클리닉

  확진 후 가족 검사와 유전상담까지 하나의 클리닉에서 이어집니다.

• 치료 연계

  효소대체·유전자치료 도입

  효소대체요법 등 희귀 유전질환 치료제의 국내 도입·급여화가 활발합니다.

출처 질병관리청 · 대한의학유전학회