미진단 질환

• 국가 프로그램

  미진단질환 진단 프로그램

  정부 주도 미진단질환 프로그램이 다년간의 진단 방랑을 끝내는 통로가 됩니다.

• 다학제 분석

  유전체·표현형 통합 분석

  전장유전체와 임상 표현형을 통합 분석하는 다학제 판독 체계를 갖췄습니다.

• 국제 연계

  국제 미진단질환 네트워크 참여

  국제 미진단질환 네트워크와 데이터 연계로 초희귀 사례도 대조 분석합니다.

출처 질병관리청 희귀질환관리사업