未確診疾病

• 國家計劃

  未確診疾病診斷計劃

  政府主導的未確診疾病計畫為結束多年的診斷迷茫提供了途徑。

• 多學科分析

  整合基因組和表型分析

  我們建立了一個整合全基因組和臨床表型分析的多學科解讀系統。

• 國際聯繫

  參與國際未確診疾病網絡

  我們也透過與國際未確診疾病網絡的數據鏈接，對極其罕見的病例進行比較分析。

來源 韓國疾病管制與預防中心罕見疾病管理項目