未确诊疾病

• 国家计划

  未确诊疾病诊断计划

  政府主导的未确诊疾病项目为结束多年的诊断迷茫提供了途径。

• 多学科分析

  整合基因组和表型分析

  我们建立了一个整合全基因组和临床表型分析的多学科解读系统。

• 国际联系

  参与国际未确诊疾病网络

  我们还通过与国际未确诊疾病网络的数据链接，对极其罕见的病例进行比较分析。

来源 韩国疾病控制与预防中心罕见病管理项目